I fredags var Thomas og jeg på besøg hos en af vores “våde” kolleger på Metabolismecenteret, Rasmus. Vi skulle afhente omkring 650 genchips, som er blevet anvendt til at karakterisere omkring 175.000 genetiske variationer hos tusindvis af danskere. Vi fik fik under besøget også mulighed for at kigge nærmere på laboratoriet og hvordan arbejdet med så ufattelige mængder biologisk materiale og data forløber.

Materialet der analyseres er DNA fra blodprøver. Oprensningen af disse sker stadig manuelt og udføres af laboranter. Så bliver prøverne overført til plader à 96 stk og så tager robotterne over.

Alt det våde arbejder håndteres af den første robot. Prøverne bliver undervejs overført til de genchips, hvorpå selve analysen foregår. Når chipsene er klar til analyse, overføres de i kasser á fire stk til den anden maskine, hvis opgave simpelthen består i at putte chipsene ind i scanneren og tage dem ud igen, når scanningen er færdig. Det tager under en time at gennemføre én scanning. Og hver chip identificeres automatisk ud fra en unik stregkode. Således kan evt. fejl spores og løses senere, og arbejdet behøver ikke bliver afbrudt.

[flickr id=”7194724878″ thumbnail=”small_320″ overlay=”true” size=”large” group=”” align=”center”]

 

[flickr id=”7194723410″ thumbnail=”small_320″ overlay=”true” size=”large” group=”” align=”center”]

 

Der skal en utrolig velsmurt maskineri til, for at kunne køre så mange analyser. På laboratoriet arbejdes da også i skiftehold og robotterne overvåges om natten og i weekenderne. Når robotterne kører foregår det med millimeters præcision. Armen føres lynhurtigt, men kontrolleret frem og tilbage. Langsomt men sikkert arbejder robotten sig ned gennem bunker af prøver. Hvis noget går galt undervejs, noteres det i en logfil og kassen med den pågældende prøve lægges i en særlig stak, så den nemt kan findes af operatøren.

[flickr id=”7194719368″ thumbnail=”medium” overlay=”true” size=”large” group=”” align=”center”]

 

Det mest fascinerende ved processen er nok selve scanningen. Her visualiseres chippen af et superhøjtopløseligt kamera, og hver enkel prik på skærmen repræsenterer én genetisk variation. Men det virkeligt utrolige er jo, at hver prik faktisk består af en lillebitte glaskugle hvorpå hundredetusindvis af DNA-molekyler er fastgjort. Disse molekyler lyser op, når de rammes af en laser. Og farven fortæller os så, hvilken variant den pågældende prøve indeholder. Den kan være rød, grøn eller begge dele. Det skyldes at vi jo har to sæt DNA (ét fra mor og ét fra far) og at disse ikke nødvendigvis er ens.

De store mængder data fra scanningen kan så enten sammenholdes med eksisterende studier og måske fortælle det enkelte individ, at vedkommendes risiko for at udvikle en bestemt metabolisk sygdom er forhøjet. Men de kan også bruges til at gøre nye opdagelser og finde nye ellers ukendte genetiske variationer, som kan gøre os i stand til at forestå den genetiske baggrund for sygdomme. Og med den viden kan vi gøre diagnosticering bedre og måske endda komme tættere på bedre og invididuel behandling. Dét er den Genomiske Oplysning.

Hvis du kunne tænke dig at høre mere om denne type forskning og hvad den betyder for dig, så husk vores arrangement, En Genetisk Krystalkugle, d. 24. maj. Her har du også mulighed for at vinde din helt egen genetiske analyse!

 

Share →